Генетическая консультация.

    Знание - это сила, особенно в отношении нашего состояния здоровья. Достижения современной медицины позволяют обнаруживать изъяны в нашем генетическом материале, которые впоследствии могут перейти в серьезное заболевание или передаться ребенку.

     Семьям, где присутствует родственник с наследственным заболеванием, рекомендуется обследовать его, чтобы определить риск и последствия.

     Если вы хотите узнать свой конкретный риск развития определенного наследственного заболевания, подробную информацию о данном заболевании и его особенностях, а также о том, каков риск врожденных дефектов у вашего будущего ребенка, вам необходимо генетическое консультирование.

     Эксперты в этой области специализируются на изучении генетического материала и некоторых лабораторных показателей для определения риска развития и проявления конкретного заболевания, которое закодировано в ДНК. Генетическое консультирование позволяет заблаговременно выявлять и устанавливать нарушения, дефекты, пороки развития, информировать будущих родителей о рисках и особенностях здоровья, а также оказывать психологическую поддержку.

     Генетическое консультирование позволяет объективно получить необходимую информацию о болезнях, закодированных в генах, а также возможных терапевтических вариантах (многие из этих типов болезней частично поддаются лечению или вовсе излечимы).


     Генетическое консультирование: что это такое?

     Генетическое консультирование по существу характеризуется как процесс общения между медиками и пациентами, при котором первые предоставляют надежную информацию отдельным лицам и семьям, подверженным риску генетического нарушения, помогают им понять заболевание, адаптируясь к медицинским, физиологическим и социальным аспектам генетических аномалий.

     Процесс объединяет некоторые основные проявления, такие как ознакомление семей с риском развития заболевания, изучение наследственности, диагностика, лечение и профилактика заболеваний, консультирование касательно адаптации к риску возникновения заболевания и принятия соответствующих мер реагирования.


     Как правило, генетическое консультирование делится на два основных типа:

- дородовое генетическое консультирование: потенциальные родители получают генетическое консультирование для расчета риска аномалий и генетических нарушений, чтобы уточнить состояние здоровья обоих родителей;

- послеродовое генетическое консультирование: охватывает различные области и специальности медицины, уделяя особое внимание педиатрии (диагностика детей с имеющимися генетическими нарушениями или высоким риском таких проявлений), неврологии, психиатрии, кардиологии, онкологии, а также многим заболеваниям по этим специальностям, имеющим определенную наследственную природу и генетическую предрасположенность. С помощью соответствующей помощи пациенты могут лучше понять свою генетику.

     Перед посещением клиник генетического консультирования, которые доступны почти в каждом крупном городе, рекомендуется подготовить список всех близких и менее близких родственников, их заболеваний, имеющихся генетических дефектов, возраст, в котором они были диагностированы, причины смерти, а также самую подробную информацию о вашем здоровье.

     Основная цель генетического консультирования состоит в том, чтобы улучшить понимание пациентами своей болезни и рисков для членов семьи.


     Четыре основных аспекта присутствуют в генетическом консультировании.

     Постановка конкретного диагноза: это часто является одной из самых трудных задач для специалистов в данной области, но без конкретного диагноза визит к такому специалисту не принесет вам никакой пользы.

     Оценка риска (с использованием специализированных тестов, исследований и методологий): необходима оценка конкретного риска развития заболевания у отдельного пациента.

     Практическая помощь: в отделе генетического консультирования вы можете рассчитывать на нее, а также на рекомендации от медицинских работников для проведения соответствующих исследований и возможной терапии.

     Поддержка: эмоциональная и моральная поддержка имеет решающее значение на этом этапе, так как большой процент генетических нарушений не поддается лечению, и пациенты сталкиваются с трудной ситуацией. Она может быть оказана после тщательного представления информации и индивидуального подхода к каждому пациенту.

     Основной принцип всех работников здравоохранения заключается в не причинении вреда. Именно поэтому деятельность тех, кто занимается генетическим консультированием, чрезвычайно важна, деликатна и адаптирована к характеристикам каждого пациента.

     Новости о риске генетической аномалии для будущего ребенка могут вызвать серьезную эмоциональную реакцию, поэтому сообщение о таких новостях является чрезвычайно деликатным процессом, наряду с предоставлением адекватной информации о самом заболевании, связанных с ним рисках и терапевтических вариантах.


     Необходимость генетического консультирования.

     В частности, генетика и генетическое консультирование не имеют особой популярности, и пациенты обычно подвергаются некоторому риску в связи с не знанием своих потенциальных генетических заболеваний.

     Причины необходимости генетического консультирования можно сгруппировать в несколько категорий:

- люди (надеющиеся стать скоро родителями) страдают от генетического расстройства;

- есть близкий родственник с генетическим заболеванием;

- человек подвергается повышенному риску конкретного генетического расстройства, связанного с принадлежностью к определенной этнической группе;

- у человека или пары есть репродуктивные проблемы (бесплодие, выкидыш);

- у пары есть ребенок с генетическим заболеванием, и она нуждается в генетической консультации, чтобы определить риск для следующего ребенка;

- пара планирует забеременеть, когда женщина старше 35 лет.

     Медико-генетическое консультирование сопровождается генеалогическим исследованием, включающим исследования пациентов и их родственников для оценки генетического риска. Требуется точный генетический диагноз.

     Диагноз моногенных заболеваний ставится путем биохимических исследований дефектного гена или анализа ДНК. Диагностика полигенных заболеваний требует исследования генома, а при хромосомных заболеваниях используются цитогенетические методы.

     Генетический риск определяет, какова вероятность рождения ребенка с аномалией. Риск моногенных заболеваний постоянен. Если в семье есть больной ребенок с рецессивным заболеванием и родители здоровы, риск рождения второго ребенка составляет 25 процентов, а в случае наличия доминантного заболевания у больного родителя, риск оценивается в 50 процентов. При полигенных заболеваниях риск варьируется.


     Некоторые из болезней, для которых доступны генетические тесты, включают следующие.

Альфа Талассемия.

Бета Талассемия.

Талассемия неуточненная.

Несовершенный остеогенез.

Синдром Элерса-Данлоса.

Синдром Дауна.

Болезнь Тея-Сакса.

Синдром Ди-Джорджа.

Муковисцидоз.

Аномалия позвоночника.

     Оценка риска проводится с помощью специализированных тестов и исследований (биохимический скрининг, генетический анализ), и их использование в пренатальной диагностике особенно распространено.

     Наличие репродуктивных проблем (аборты, мертворождения, невозможность забеременеть), беременность в определенном возрасте (старше 35 лет), влияние мутагенных и тератогенных факторов до и во время беременности, а также наличие некоторых генетических заболеваний у одного или обоих партнеров и их семьи являются показанием для посещения и проведения генетического консультирования.

     Генетическое консультирование – это один из наиболее эффективных методов профилактики наследственных заболеваний.